上海新增科学院院士、妇产科专家黄荷凤:阻断遗传缺陷,为千万家庭带来希望

2017-11-29 12:07:42    来源:解放日报    作者:黄杨子

在繁华的徐家汇商圈,有一家“幸福”的医院,不少准妈妈们将在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院迎接小生命的到来,完成一个家庭爱与希望的传递。院长黄荷凤将其称为“呵护晨曦”的事业。
  揭秘“娘胎里带来的疾病”
  这一次,黄荷凤实现妇幼保健专科医院系统中国科学院院士零的突破。之前林巧稚院士来自综合医院,黄荷凤也是她之后唯一一位来自妇产科的科学院院士。
  近年来,不孕不育率持续攀高、新生儿出生缺陷率居高不下,越来越多证据表明,许多疾病都与生命早期在母体孕期宫内环境危险因素有关。作为国际上“配子/胚胎源性疾病”假说的创立者,黄荷凤敏锐发现,伴随辅助生殖技术(ART)的规模化开展,技术本身安全性的不确定及不孕的疾病背景可能存在诱发胚胎源性疾病的高风险,给我国出生人口质量带来极大隐患。
  为此,她在国内率先进行ART安全性研究,发现助孕子代出生缺陷增加1.3倍,多胎率高达55%,且其子代存在基因、蛋白和表观遗传修饰异常,国家重大科学研究计划据此设立“辅助生殖诱发胚胎源性疾病的风险评估和机制研究”专项。目前,一系列研究成果已完成临床转化。
  用PGD技术打破基因“魔咒”
  新妈妈杨女士之前有两个孩子早夭,原因均是患有噬血细胞综合征,致病基因是X染色体上的SH2D1A基因,杨女士是这个基因的致病性变异携带者,每次妊娠均有50%的可能传递致病变异。黄荷凤认为,可通过PGD(胚胎植入前遗传学诊断)技术实现该家系的遗传病阻断。今年3月8日,黄荷凤亲手为杨女士接生,让这个历经多次绝望的家庭迎来希望。
  什么是PGD?她说就是俗称的第三代“试管婴儿”技术,可通过遗传学检测后将无疾病胚胎植入子宫妊娠,并出生正常子代,“PGD技术的发展和进步,让从源头上阻断和消除家族遗传疾病致病基因对下一代的困扰成为可能。”
  在黄荷凤的努力下,PGD阻断噬血细胞综合征、家族性甲状腺髓样癌、成骨不全症等罕见严重遗传病的健康婴儿陆续呱呱落地。她带领团队完成超过1.5万名胎儿的遗传学诊断和1139个遗传病家系的PGD,成果在全国26个省市推广,诊断成功率和健康新生儿出生符合率达100%。

责任编辑:陆芸
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